甲基化-935K芯片
935K甲基化芯片（Infinium MethylationEPIC v2.0 BeadChip Kit）是一種全基因組甲基化篩選工具，靶向人類甲基化組研究中最具生物學(xué)意義的區(qū)域中超過(guò)935,000個(gè)CpG位點(diǎn)，分布于增強(qiáng)子、啟動(dòng)子區(qū)、基因編碼區(qū)和CpG島，在其前代產(chǎn)品MethylationEPIC v1.0（850K）的基礎(chǔ)上極大的提高了向后兼容性，去除了性能不佳的探針，新增了至少18.6萬(wàn)個(gè)新探針，不僅擴(kuò)大CpG島覆蓋范圍、增強(qiáng)外顯子覆蓋率，實(shí)現(xiàn)更準(zhǔn)確的拷貝數(shù)變異（CNV）檢測(cè)，同時(shí)注釋基因組版本從HG19更新到HG38和v41版GenCode數(shù)據(jù)庫(kù)。該芯片保留了以單堿基分辨率定量分析全基因組CpG的能力，同時(shí)提供高度準(zhǔn)確和精確的甲基化測(cè)量，不受測(cè)序深度的影響。可使用精簡(jiǎn)的Infinium甲基化檢測(cè)分析多種DNA樣本類型，包括從FFPE分離的DNA樣本。因此可用于探究疾病機(jī)制和生物標(biāo)志物的篩選。
Illumina甲基化芯片（450K、850K、935K），三種芯片位點(diǎn)比較示意圖
位點(diǎn)覆蓋
· 覆蓋大部分850K芯片位點(diǎn)
- CpG島
- 在人干細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)的非CpG（CHH）甲基化位點(diǎn)
- ENCODE開(kāi)放染色質(zhì)和增強(qiáng)子
- FANTOM5 增強(qiáng)子
- DNase超敏感位點(diǎn)
- miRNA 啟動(dòng)子區(qū)域
- 涵蓋850K芯片中＞87%的位點(diǎn)
· 935K芯片新增的探針位點(diǎn):
- 在多種癌癥的腫瘤與正常樣本中發(fā)現(xiàn)的差異甲基化位點(diǎn)
- 通過(guò)ChIP-seq在癌癥和細(xì)胞系樣本中鑒定的增強(qiáng)子和超級(jí)增強(qiáng)子
- 使用ATAC-seq在原發(fā)性人類癌癥中識(shí)別的可及染色質(zhì)區(qū)域
- 擴(kuò)大了CpG島的覆蓋范圍
- 增強(qiáng)了外顯子的覆蓋范圍，實(shí)現(xiàn)更準(zhǔn)確的拷貝數(shù)變異（CNV）檢測(cè)
- 常見(jiàn)的癌癥驅(qū)動(dòng)突變
技術(shù)優(yōu)勢(shì)：
1）廣泛的基因組覆蓋范圍：每個(gè)樣本檢測(cè)＞935,000個(gè) CpG 位點(diǎn)。
2）分辨率高：?jiǎn)螇A基分辨率，可以直接檢測(cè)到發(fā)生甲基化的確切位點(diǎn)。
3）高質(zhì)量的數(shù)據(jù)：同時(shí)采用 Infinium I 及 II 探針設(shè)計(jì)，是檢測(cè)范圍最大化。
? 可重復(fù)性高：自身技術(shù)重復(fù)相關(guān)性R2>0.99；935K VS 850K 芯片交集探針間相關(guān)性R2>0.99；935K芯片 VS 甲基化測(cè)序（100X）相關(guān)性R2>0.96。
4）適用于 FFPE 樣品。
應(yīng)用方向：
1）腫瘤研究：肺癌、食管癌、卵巢癌等研究
2）復(fù)雜疾病研究：精神疾病、代謝病、心血管病、免疫病等研究
3）環(huán)境互作研究：吸煙、喝酒、工業(yè)暴露、污染等
4）發(fā)育研究：胚胎發(fā)育、神經(jīng)分化、細(xì)胞分化等
檢測(cè)數(shù)據(jù)：
官方測(cè)試數(shù)據(jù)顯示，普通樣本和FFPE樣本之間的顯示出較高的技術(shù)重復(fù)性（高達(dá)98%），說(shuō)明測(cè)序獲得的甲基化水平信息具有很高可信度
935K芯片具有高重現(xiàn)性、兼容性以及與測(cè)序數(shù)據(jù)的相關(guān)性，準(zhǔn)確性高
送樣要求：
